عاشت امرأة تبلغ من العمر 71 عامًا في اسكتلندا كامل حياتها بكونها امرأة لا تشعر بالألم ، ليس فقط الشعور بألم الحروق ولكن أي ألم آخر أيضًا. سبب عدم حساسيتها النادر للغاية للألم هو حدوث طفرة في جين كان يُعتقد سابقًا أنه عديم الفائدة في الجسم.
أخبار طبية: امرأة لا تشعر بالألم بسبب جينات خاصة بها
لقد أدرك الأطباء أولاً أن هناك شيئًا مختلفًا عن المرأة عندما أجرت عملية جراحية وذكرت أنها لم تشعر بأي ألم قبل أو بعد العملية. أخبرت الأطباء في وقت لاحق أنه قبل عام واحد، تم تشخيص التهاب المفاصل في مفصل الفخذ، وأظهرت فحوصات لها أنها تدهورت بشدة في المفاصل – لكنها لم تشعر بأي ألم.
دفعت هذه الفحوصات مجموعة من الباحثين في جامعة لندن كوليدج وجامعة أكسفورد إلى إجراء اختبارات وراثية لمعرفة ما يمكن أن يؤدي إلى عدم شعورها بالألم.
امرأة لا تشعر بالألم وقد وجد الفريق طفرتين في جيناتها.
أحد هذه الطفرات كان عبارة عن حذف صغير في “جزيء كاذب” غير موثق جيدًا – وهو جزء من الحمض النووي الذي يُعتقد أنه نسخة غير وظيفية من الجين الأصل – يسمى FAAH-OUT. والثاني كان طفرة في الجين الأصلي، ودعا FAAH.
بعد التكرار من الجين FAAH، تراكمت الجسيمات الكاذبة لـ FAAH-OUT عددًا من الطفرات التي تمنعها من الترميز لبروتين مثل جين الجينات FAAH، كما يقول جيمس كوكس، كبير محرري التقارير في علم الوراثة في كلية الوراثة الجامعية لندن. نتيجة لهذه الطفرات، ربما يكون FAAH-OUT “قد طور وظيفة جديدة بالكامل”، رغم أنه من غير الواضح ماهية هذه الوظيفة.
(هذه الطفرات FAAH-OUT ليست فريدة للمرأة في اسكتلندا. ولكن ما يميزها في حالتها هو الجزء الصغير الذي تم حذفه من البكتيريا المزيفة.)
امرأة لا تشعر بالألم
أكدت مجموعة أخرى من الباحثين في جامعة كالجاري في كندا النتائج الوراثية من خلال تحليل دم المرأة. ووجدوا أن لديها مستويات أعلى من الدم من المركبات التي يتم تقسيمها عادة بواسطة بروتين FAAH. إن أحد هذه المركبات عبارة عن ناقل عصبي يدعى anandamide، والذي أظهر في بحث سابق لتقليل القلق والألم.
في الواقع، قالت المرأة أيضًا إنها تعاني من قلق شديد، حتى في المواقف الخطيرة، وفقًا لبيان صادر عن جامعة لندن كوليدج. تميل جروحها أيضًا إلى الشفاء بسرعة كبيرة، وهي نتيجة تتفق مع الأبحاث السابقة التي أجريت على الفئران التي تفتقر إلى الجين FAAH.
من المحتمل وجود أشخاص آخرين لديهم هذه المجموعة المحددة من الطفرات في FAAH-OUT و FAAH. “غالبًا ما يحدث عندما يتم الإبلاغ عن اضطراب معين لأول مرة، يتقدم المرضى الآخرون الذين يعانون من [أعراض مشابهة]”.
ومع ذلك، فإن هذه الطفرات ليست السبب الوحيد لحساسية الألم ؛ هناك طفرات أخرى في جينات أخرى معروفة بأنها تسبب الحساسية للألم مثل حالة وراثية نادرة تسمى “الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق” أو CIPA.
